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Nuovo Articolo Combattere la distrofia correggendo il gene responsabile
Categorie in cui questo articolo è presente :   Attualità    Sanità    Cronaca      
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14 Febbraio 2015

Gli scienziati sono ormai vicini a trovare una terapia per la distrofia muscolare, prelevando cellule della pelle di un paziente distrofico, correggendo il difetto genetico esistente e trasformandole in cellule muscolari sane. I ricercatori sperano che iniezioni di cellule così riprogrammate possano aumentare le prestazioni dei muscoli dei pazienti e alleviare alcuni dei peggiori sintomi della malattia. Il lavoro, guidato da Shinya Yamanaka - che ha vinto il premio Nobel nel 2012 per la scoperta che cellule adulte possono essere riprogrammate come cellule staminali -, dimostra che le mutazioni genetiche che causano la distrofia muscolare di Duchenne possono tranquillamente essere corrette con un procedimento rivoluzionario, chiamato editing del genoma. In pratica, si tratta di eliminare solo una parte specifica del DNA, cioè quella interessata dalla mutazione.

La tecnica di editing del genoma del DNA consente, infatti, di modificare e correggere gli errori che si verificano nella trascrizione del DNA durante la duplicazione di una cellula. Un gruppo di enzimi ha appunto il compito di sottoporre a revisione il DNA duplicato, correggendolo poi in caso di errori. Il ruolo chiave all'interno di questo processo è svolto dalla deaminasi (detta AID, cioè activation induced deaminase), funzione già svolta e conosciuta all'interno del sistema immunitario umano (infatti, produce anticorpi diversi a seconda dei bisogni dell'organismo).

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia degenerativa, la più diffusa e frequente tra le distrofie muscolari dell'infanzia (infatti, colpisce un bambino su 3.500, generalmente di sesso maschile), con un decorso molto rapido (normalmente si rivela fatale nella prima età adulta). È causata dalla mutazione in un gene che produce una proteina chiamata distrofina. Senza la proteina, le fibre muscolari rimangono danneggiate e deperiscono.

La terapia genica attuale per correggere la distrofia muscolare consiste nell'inserire un gene della distrofia funzionante nel tessuto muscolare del paziente, in modo che la produzione della proteina, riprende almeno in piccola parte. Il gruppo di Yamanaka dell'Università di Kyoto, invece, ha adottato un altro approccio: ha preso cellule della pelle di un paziente con distrofia muscolare di Duchenne e le ha trasformate in cellule immature, dette cellule staminali pluripotenti indotte (iPS). Queste cellule possono essere riprogrammate a piacere, per dare vita ad una vasta gamma di altri tipi di cellule.

Inoltre, creando cellule muscolari sane dalle cellule della pelle del paziente, gli scienziati evitano così il rischio che le cellule possano essere rigettate dal sistema immunitario del paziente. A differenza della terapia genica tradizionale, il gene difettoso viene corretto in cellule al di fuori del corpo in modo che possano essere sottoposti a screening per assicurarsi che la modificazione genetica sia sicura prima di immetterle nel paziente.

Le possibilità di applicazione dell'editing del genoma, inoltre, sono molteplici, non solo nella cura della distrofia muscolare di Duchenne. Altri progetti di ricerca in tutto il mondo prevedono l'utilizzo di questa tecnica nella prevenzione e nella lotta contro diverse patologie mortali, tra cui il cancro, e si ipotizza un suo futuro impiego nella ricerca di una cura per l'AIDS.

Attenzione: il risultato degli esperimenti del dottor Yamanaka è soltanto in vitro; per i test clinici ci sarà ancora molta strada da fare, però questa è aperta.

Fonte:  Serena Marchini   
Tags in cui l'articolo è presente :    Distrofia muscolare    Sanità    Yamanaka      
    
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